Hope for Bertold
Közzétette:Kinga Barta
·tsSronpeodzb.f8S1 fr7lt85t5g5h0fe4i1e82haulullm2tti5ce14mp78 ·
Az otthoniak is összefogtak érte és értünk 
Mert a gyökereink adnak erőt 
…
Hope for Bertold
Közzétette:Kinga Barta ·spotoSrdenc6efe1ph1m4u3bcStir52lz72mt1h 494li0ehal23uih.34um ·
Történetünk 
2023. szeptemberében, a 36. hétre megszületett várva várt második fiúnk, Bertold. 
A kiírt időpontnál kicsit hamarabb érkezett és a pici arcocskáját a vajúdás közben átélt nehéz percek alatt szerzett hematóma (monokli) tarkította hetekig. Akkor még nem tudtuk, hogy ennek a sérülésnek milyen szerepe van a későbbi megrázó diagnózis felfedésében. Egyszerűen csak kicsi harcosnak hívtuk, ami azóta is jellemzi Őt.
Pár napos kórházi tartózkodást követően már vihettük is haza gyermekünket, hogy megkezdjük a négy fős családi életünket. 
A boldogságunk azonban nem tarthatott sokáig. Bertold és a család küzdelme nagyon korán elkezdődött. A születéskori szemsérülés miatt 1 hetes korában szemészeti vizsgálaton jártunk, ahol bár nem láttak aggodalomra okot adó károsodást, de javasolták, hogy koponya ultrahangra is mielőbb kérjünk időpontot ellenőrző vizsgálat céljából. Így jutottunk el 2023. november 13-án – Bertold 1,5 hónapos korában – koponya ultrahangra. A UH-on a radiológus eltérést (diszkrét inhomogén reflektivitás fokozódást) látott.
Ezt követő héten már a Fejlődésneurológia osztályon vizsgálták kisfiúnkat a Szent Margit Kórházban. 
Az itt végzett ultrahang is megerősítette, hogy valamilyen elváltozás van a bal oldalon a medialis thalamus magcsoport területén. Mivel azonban Bertold kutacsa az átlagosnál hamarabb zárult, a további koponyavizsgálat ultrahanggal már nem volt kivitelezhető. A pontosabb diagnózis érdekében januárra kaptunk időpontot, a Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézménybe, MR vizsgálatra.
A kéthetes kórházi tartózkodásból hazatérve, itthon folytattuk a Fejlődésneurológián megtanult gyakorlatokat, melyek Bertold figyelmének erősítését célozták és aggódva vártuk a előjegyzett januári MR vizsgálatot.
Az első MR (2024.01.03.) idején Bertold 3 hónapos volt. Ekkor vált valósággá, amit eddig csak rémálomnak gondoltunk. Beigazolódott, hogy az UH-n látott eltérés valós veszélyt tükrözött. A diagnózis szerint opticus gliomát (látóideg daganat) vélelmeztek Bertoldnál. Szoros neurológiai és szemészeti követésre fogtak és ismételt márciusi MR vizsgálatot írtak elő. Ezzel egyidejűleg Bertold kezelését a Tűzoltó utcai Gyermekklinika Onkológiai osztálya vette át.
Nagyon hosszúnak tűnt a várakozás ebben a bizonytalanságban, de tovább reméltük, hogy márciusban jó híreket kapunk.
A márciusi diagnózis azonban még lesújtóbb volt. A daganat jelentős méretbeli progressziót mutatott. Több, mint ötszörösére nőtt a két hónap alatt. Az orvosok elmondták, hogy szinte biztos, hogy Bertold elveszíti a látását. Ebben az időben már komoly látásproblémája volt, erős szemtekerezgéssel (rotatoros és horizontális nystagmus is) küzdött, amihez figyelemzavar is társult. Aggodalmunk a vízfejűség diagnózis esetleges fellépése miatt is hatalmas méreteket öltött.
Az MR után azonnali idegsebészeti konzílium következett az Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézetben. 2024.03.21-én biopsziás mintavétel és laesio debulking történt. Az orvosi szakvélemény szerint a daganat műtéti eltávolítása, annak elhelyezkedése miatt nem lehetséges. A kórházból való távozás után a további gondozás megkezdését a szövettani eredménytől tették függővé orvosaink.
Kézhez kapva a kórszövettani leletet, kiderült, hogy Bertold daganata pilocytás astrocytoma, BRAF V600E mutációval.
A biopszia eredményét követően áprilisban megkezdtük a célzott gyógyszeres kezelést. Ekkor már szülőként „elfogadtuk” a gondolatot, hogy kisfiúnk nem fogja megtapasztalni a látás okozta örömöket az életben. Egy célunk volt, hogy megélje a felnőttkort és – bár vak, de – egészséges felnőtt válhasson belőle.
Az akkor még kizárólag anyatejes baba tehát 2024. áprilisában megkapta az első gyógyszereit. 
Az onkológiai és idegsebészeti ellátás mellett párhuzamosan folytak a neurológiai és genetikai kivizsgálások. 
A vérvételből és szájnyálkahártya mintavételből elvégzett molekuláris genetikai vizsgálat a glioma NF1 (Neurofibromatózis) hátterét nem igazolta, mely genetikai alapú betegség megléte esetén nagyobb eséllyel alakul ki a szemideget érintő daganat.
Az orvosi vizsgálatok mellett igyekeztünk hangsúlyt fektetni Bertold folyamatos fejlesztésére (látás-, kognitív funkciók fejlesztése). Elsősorban látásfejlesztés alatt állt, hiszen ekkor még a mozgásfejlődése csak minimális elmaradást mutatott. Erre az időszakra a nagyméretű fejkörfogat növekedés mellett az erős kancsalítás jellemezte Bertoldot. Szemeinek tapasztása mindennaposan zajlott.
A gyógyszeres terápia és a folyamatos fejlesztések mellett sikerült egy élhető, viszonylag „normális” életvitelt kialakítanunk, sőt a gyógyszeres terápia megkezdését követő 3. hónapban készült MR eredmény némi csökkenésről is beszámolt. 
Az újabb lesújtó hírek a megpróbáltatásaink kezdetének 1. évfordulójakor érkeztek. A soron következő 3. hónapos MR vizsgálat újabb növekedést mutatott. Orvosaink továbbra is kitartottak a gyógyszeres kezelés folytatása mellett (ebben az időben ez volt az elérhető legígéretesebbnek számító terápia erre a betegségre), mi pedig aggódva vártuk a következő MR vizsgálatot, melynek lelete azonban újabb progresszióról számolt be.
A daganat növekedése ekkora már újabb tüneteket okozott. Bertoldnak epilepsziás görcsei lettek, ezért 2025. januárjától antiepileptikumok szedése vált szükségessé. Az EEG vizsgálatok alapján felállított fokális epilepsziás működészavart több antiepileptikum egyidejű szedésével sikerült csak megfékezni.
Megkezdődtek az endokrin kivizsgálások is, hiszen a daganat és annak elhelyezkedése az endokrin funkciókat is érint(het)i.
A soron következő MR-en a radiológusok újabb növekedést láttak. Az ismétlődő progresszió a terápia megváltoztatását indokolta. Így indult el Bertoldnál 2025. május 14-én a kemoterápiás kezelés. A port beültetést (ezen keresztül történik a beteg gyermekek kemoterápiás kezelése) követően tehát lecsöpögött az 1. kemoterápia. Bertold az első kezelést nagyon rosszul viselte. Remegett, állandóan sírt, folyamatos fájdalma volt. Így újabb idegsebészeti kontrollra küldték, hogy kizárják a viselkedés változás intracranialis nyomásfokozódásos hátterét. Szerencsére a CT felvétel nem erősítette meg, hogy a panaszok mögött a megnövekedett koponyaűri nyomás állna. A felső végtagok tremor etiológiája továbbra is kérdéses maradt. Hosszabb kórházi kezelést követően Bertold jobban lett. A kemoterápiás kezelések folytatódtak, melyeket gyógyszeres terápiák támogattak. 
A kemoterápiás kezelés első MR kontrollján 2025. júliusában látható volt egy minimális csökkenés a daganat egy részén, ellenben újabb területen megjelent kontrasztanyag halmozás, ami a daganat ezen irányú terjedését irányozza elő.
Mivel Betold még nagyon kicsi, ezért sem a sugárkezelés, sem a protonsugárzás nem ajánlott kezelési forma. Ahogy az orvosaink, úgy mi is tudjuk, hogy időt kell nyernünk és minden lehetőséget megragadni, hogy a daganat növekedését megfékezzük. Az orvosunk még a kemoterápia megkezdése előtt felkészített ,hogy ez a kezelési mód ritkán eredményes ilyen jellegű daganatok esetében, de a fentiek fényében nem volt választásunk, bíztunk a kevés kivételben, de emellett további lehetőségeket kerestünk. Így találtunk a Tovorafenibre. 
Ez a kísérleti, orálisan adható, szelektív pan-RAF kináz inhibitor egy célzott daganatellenes gyógyszer, amely különösen a BRAF gén mutációval rendelkező tumorok ellen hatásos, amilyen Bertoldnak is van.
https://www.ojemda.com/about-ojemda/get-to-know-ojemda
Ebben az időszakban már minden energiánkat arra fordítottuk, hogy a jelenleg még csak az USA-ban elérhető új generációs célzott gyógyszert, a Tovorafenibet elérhetővé tegyék Bertold számára. 
A gyógyszer jelenleg engedélyezés alatt áll Európában. 
Orvosaink tájékoztatása alapján hazánkban várhatóan 1 év múlva kerül forgalomba. Nem kis erőfeszítések árán azonban az első három havi adagot önfinanszírozással sikerült beszereznünk.
Mivel Bertold még nagyon kicsi, ezért állapota nagyon eltérő irányt vehet annak függvényében, hogy sikerül-e megállítanunk a daganat terjedését. Jelenleg mind mozgásfejlődése, mind kognitív képességei elmarad a kortársaihoz képest, viszont a fejlődése – ha kisebb ütemben is – de folyamatos. Látása közelre felülmúlja eddigi várakozásainkat, de sajnos látásának élessége és megfelelősége a távolságot tekintve igen korlátozott (még nem beszél, addig a pontos szemészeti diagnózis nem állítható fel).
Bertold fiatal kora ellenére rengeteg dologgal szembenézett az életben. Túl van egy agyműtéten (biopszia), megszámlálhatatlan vérvételen és infúzión, vérátömlesztésen, 7 altatásos MRI felvételen, CT vizsgálatokon és véget nem érő kórházi tartózkodáson. Bár még nem jár, de igazi örökmozgó, aki – bajtársaihoz hasonlóan – egy igazi hős. De még a legnagyobb hősöknek is szükségük van olykor segítségre. Legyél TE, aki segítesz Neki és nekünk, hogy átvészeljük ezt a 12 hónapot, ami után Bertold számára már itthon is elérhető lesz a célzott gyógyszeres terápia, ami jelenleg minden bizodalmunk. 
Ennek a várhatóan közel 1 évnek az áthidalására kérjük a segítségüket!
A gyógyszer ára 1 évre: 220.000 EURO
Minden támogatás – legyen az anyagi vagy megosztás – közelebb visz minket ahhoz, hogy Bertold esélyt kapjon a teljes életre!
Pénzbeli adományaitokat a következő bankszámlaszámon tudjuk fogadni:
számlaszám: 11600006-00000002-03787799
számlavezető bank neve: Erste Bank
kártya tulajdonosa: Bozóki Bertold
közlemény: Bertold gyógyulásáért
külföldről:
IBAN-szám: HU33 1160 0006 0000 0002 0378 7799
Amennyiben rendelkezel Revoluttal, akkor az alábbi linken keresztül tudod elküldeni a felajánlásodat:
Bankkártyás fizetés esetén pedig ezen az oldalon keresztül van lehetőséged támogatni Bertold gyógyulását:
Embed URL
Paste a link to the content you want to display on your site.Embed URLEmbed
Sorry, this content could not be embedded.Try againConvert to link
Hálásan köszönjük a támogatást!
gogetfunding.comMove upMove downToggle panel: Yoast SEO Premium