Történetünk
Kezdetek
2023. szeptemberében, a 36. hétre megszületett várva várt második fiúnk, Bertold. A kiírt időpontnál kicsit hamarabb érkezett és a pici arcocskáját a vajúdás közben átélt nehéz percek alatt szerzett hematóma (monokli) tarkította hetekig. Akkor még nem tudtuk, hogy ennek a sérülésnek milyen szerepe van a későbbi megrázó diagnózis felfedésében. Egyszerűen csak kicsi harcosnak hívtuk, ami azóta is jellemzi Őt. Pár napos kórházi tartózkodást követően már vihettük is haza gyermekünket, hogy megkezdjük a négy fős családi életünket.A boldogságunk azonban nem tarthatott sokáig. Bertold és a család küzdelme nagyon korán elkezdődött. A születéskori szemsérülés miatt 1 hetes korában szemészeti vizsgálaton jártunk, ahol bár nem láttak aggodalomra okot adó károsodást, de javasolták, hogy koponya ultrahangra is mielőbb kérjünk időpontot ellenőrző vizsgálat céljából. Így jutottunk el 2023. november 13-án – Bertold 1,5 hónapos korában – koponya ultrahangra.A UH-on a radiológus eltérést (diszkrét inhomogén reflektivitás fokozódást) látott. Ezt követő héten már a Fejlődésneurológia osztályon vizsgálták kisfiúnkat a Szent Margit Kórházban. Az itt végzett ultrahang is megerősítette, hogy valamilyen elváltozás van a bal oldalon a medialis thalamus magcsoport területén.
A kéthetes kórházi tartózkodásból hazatérve, itthon folytattuk a Fejlődésneurológián megtanult gyakorlatokat, melyek Bertold figyelmének erősítését célozták és aggódva vártuk a előjegyzett januári MR vizsgálatot.
Diagnózis
Az első MR (2024.01.03.) idején Bertold 3 hónapos volt. Ekkor vált valósággá, amit eddig csak rémálomnak gondoltunk. Beigazolódott, hogy az UH -n látott eltérés valós veszélyt tükrözött. A diagnózis szerint opticus gliomát (látóideg daganat) vélelmeztek Bertoldnál. Szoros neurológiai és szemészeti követésre fogtak és ismételt márciusi MR vizsgálatot írtak elő. Ezzel egyidejűleg Bertold kezelését a Tűzoltó utcai Gyermekklinika Onkológiai osztálya vette át.
Nagyon hosszúnak tűnt a várakozás ebben a bizonytalanságban, de tovább reméltük, hogy márciusban jó híreket kapunk.
A márciusi diagnózis azonban még lesújtóbb volt. A daganat jelentős méretbeli progressziót mutatott. Több, mint ötszörösére nőtt a két hónap alatt. Az orvosok elmondták, hogy szinte biztos, hogy Bertold elveszíti a látását. Ebben az időben már komoly látásproblémája volt, erős szemtekerezgéssel (rotatoros és horizontális nystagmus is) küzdött, amihez figyelmi zavar is társult. Aggodalmunk a vízfejűség diagnózis esetleges fellépése miatt is hatalmas méreteket öltött.
Az MR után azonnali idegsebészeti konzílium következett az Országos Mentális, Ideggyógyászati és Idegsebészeti Intézetben. 2024.03.21-én biopsziás mintavétel és laesio debulking történt. Az orvosi szakvélemény szerint a daganat műtéti eltávolítása, annak elhelyezkedése miatt nem lehetséges.A kórházból való távozás után a további gondozás megkezdését a szövettani eredménytől tették függővé orvosaink.K ézhez kapva a kórszövettani leletet, kiderült, hogy Bertold daganata pilocytás astrocytoma, BRAF V600E mutációval.
A biopszia eredményét követően áprilisban megkezdtük a célzott gyógyszeres kezelést. Ekkor már szülőként „elfogadtuk” a gondolatot, hogy kisfiúnk nem fogja megtapasztalni a látás okozta örömöket az életben. Egy célunk volt, hogy megélje a felnőttkort és – bár vak, de – egészséges felnőtt válhasson belőle.
Az akkor még kizárólag anyatejes baba tehát 2024. áprilisában megkapta az első gyógyszereit.
Az onkológiai és idegsebészeti ellátás mellett párhuzamosan folytak a neurológiai és genetikai kivizsgálások. A vérvételből és szájnyálkahártya mintavételből elvégzett molekuláris genetikai vizsgálat a glioma NF1 (Neurofibromatózis) hátterét nem igazolta, mely genetikai alapú betegség megléte esetén nagyobb eséllyel alakul ki a szemideget érintő daganat.
Az orvosi vizsgálatok mellett igyekeztünk hangsúlyt fektetni Bertold folyamatos fejlesztésére (látás-, kognitív funkciók fejlesztése). Elsősorban látásfejlesztés alatt állt, hiszen ekkor még a mozgásfejlődése csak minimális elmaradást mutatott. Erre az időszakra a nagyméretű fejkörfogat növekedés mellett az erős kancsalítás jellemezte Bertoldot. Szemeinek tapasztása mindennaposan zajlott.
A gyógyszeres terápia és a folyamatos fejlesztések mellett sikerült egy élhető, viszonylagosan „normális” életvitelt kialakítanunk, sőt a gyógyszeres terápia megkezdését követő 3. hónapban készült MR eredmény némi csökkenésről is beszámolt.
Az újabb lesújtó hírek a megpróbáltatásaink kezdetének 1. évfordulójakor érkeztek. A soron következő 3. hónapos MR vizsgálat újabb növekedést mutatott. Orvosaink továbbra is kitartottak a gyógyszeres kezelés folytatása mellett (ebben az időben ez volt az elérhető legígéretesebbnek számító terápia erre a betegségre), mi pedig aggódva vártuk a következő MR vizsgálatot, melynek lelete azonban újabb progresszióról számolt be.
A daganat növekedése ekkora már újabb tüneteket okozott. Betoldnak epilepsziás görcsei lettek, mely 2025. januárjától antiepileptikumok szedését tette szükségessé. Az EEG vizsgálatok alapján felállított fokális epilepsziás mûködészavart több antiepileptikum egyidejű szedésével sikerült csak megfékezni.
A Kemoterápia
Megkezdődtek az endokrin kivizsgálások is, hiszen a daganat és annak elhelyezkedése az endokrin funkciókat is érint(het)i.
A soron következő MR-en a radiológusok újabb növekedést láttak. Az ismétlődő progresszió a terápiamegváltoztatását indokolta. Így indult el Bertoldnál 2025. május 14-én a kemoterápiás kezelés. A port beültetést (ezen keresztül történik a beteg gyermekek kemoterápiás kezelése) követően tehát lecsöpögött az 1. kemoterápia. Bertold az első kezelést nagyon rosszul viselte. Remegett, állandóan sírt, folyamatos fájdalma volt. Így újabb idegsebészeti kontrollra küldték, hogy kizárják a viselkedés változás intracranialis nyomásfokozódásos hátterét. Szerencsére a CT felvétel nem erősítette meg, hogy a panaszok mögött a megnövekedett koponyaűri nyomás állna. A felső végtagok tremor etiológiája továbbra is kérdéses maradt. Hosszabb kórházi kezelést követően Bertold jobban lett. A kemoterápiás kezelések folytatódtak, melyeket gyógyszeres terápiák támogattak.
Tovorafenib
Mivel Betold még nagyon kicsi, ezért sem a sugárkezelés, sem a protonsugárzás nem ajánlott kezelési forma. Ahogy az orvosaink, úgy mi is tudjuk, hogy időt kell nyernünk és minden lehetőséget megragadni, hogy a daganat növekedését megfékezzük. Az orvosunk még a kemoterápia megkezdése előtt felkészített ,hogy ez a kezelési mód ritkán eredményes ilyen jellegű daganatok esetében, de a fentiek fényében nem volt választásunk, bíztunk a kevés kivételben, de emelett további lehetőségeket kerestünk. Így találtunk a Tovorafenibre. Ez a kísérleti, orálisan adható, szelektív pan-RAF kináz inhibitor egy célzott daganatellenes gyógyszer, amely különösen a BRAF gén mutációval rendelkező tumorok ellen hatásos, amilyen Bertoldnak is van.
Mivel Bertold még nagyon kicsi, ezért állapota nagyon eltérő irányt vehet annak függvényében, hogy sikerül-e megállítanunk a daganat terjedését. Jelenleg mind mozgásfejlődése, mind kognitív képességei elmarad a kortársaihoz képest, viszont a fejlődése – ha kisebb ütemben is – de folyamatos. Látása közelre felülmúlja eddigi várakozásainkat, de sajnos látásának élessége és megfelelősége a távolságot tekintve igen korlátozott (még nem beszél, addig a szemészeti diagnózis nem állítható fel).B ertold fiatal kora ellenére rengeteg dologgal szembenézett az életben. Túl van egy agyműtéten (biopszia), megszámlálhatatlan vérvételen és infúzión, vérátömlesztésen, 7 altatásos MRI felvételen, CT vizsgálatokon és véget nem érő kórházi tartózkodáson. Bár még nem jár, de igazi örökmozgó, aki – bajtársaihoz hasonlóan – egy igazi hős. De még a legnagyobb hősöknek is szükségük van olykor segítségre. Legyél TE, aki segítesz Neki és nekünk, hogy átvészeljük ezt a 12 hónapot, ami után Bertold számára már itthon is elérhető lesz a célzott gyógyszeres terápia, ami jelenleg minden bizodalmunk.